جهش های ژنتیکی که می توانند باعث پارکینسون شوند


به گزارش شفاف و نیوز مدیکال نت، یک مطالعه جدید توسط دانشمندان فرانسوی نشان می دهد که امید به زندگی یک فرد مبتلا به بیماری پارکینسون ممکن است به جهش های ژنتیکی خاصی بستگی داشته باشد.

دانشمندان چهار مؤسسه علمی در پاریس، از جمله مؤسسه مغز در دانشگاه سوربن پاریس، سوابق ۲۰۳۷ بیمار پارکینسونی را از اولین مراجعه آنها به بیمارستان بررسی کرده اند و معتقدند که در برخی موارد که ممکن است یک ژن در آن نقش داشته باشد، مشخص می کند. سرعت یا کندی پیشرفت بیماری پارکینسون

نسبت خطر محاسبه شده توسط دانشمندان امکان مقایسه بقای بیماران مبتلا به جهش ژنتیکی را با گروه کنترل بدون جهش ژنتیکی فراهم کرد. بیماران مبتلا به جهش ژن “LRRK2” یا “PRKN” نسبت به بیماران بدون جهش ژنی، زمان بقای طولانی تری داشتند. در مقابل، افرادی که دارای جهش در ژن SNCA یا GBA بودند نسبت به کسانی که جهش نداشتند زمان بقای کوتاه تری داشتند.

محقق ارشد دکتر دکتر گفت: این اولین مطالعه ای است که زمان بقای بیماران حامل چهار ژن مسئول بیماری پارکینسون را مقایسه می کند. آیمریک لانور.

او گفت: «یافته‌های ما نشان می‌دهد که کاهش بقا در بیماران مبتلا به جهش در ژن‌های SNCA و GBA ممکن است با پیشرفت سریع‌تر بیماری و گسترش اختلالات شناختی مرتبط باشد.» آیمریک لانور، یکی از محققین پروژه. این نتایج، اکتشافات جدید مهمی هستند که می توانند منجر به توسعه داروهای جدیدی شوند که می توانند با هدف قرار دادن این گونه های ژنتیکی به کاهش یا توقف بیماری کمک کنند.

در طول بیماری پارکینسون، بخش‌هایی از مغز به مرور زمان از بین می‌رود. مشکلات حرکتی نیز ممکن است رخ دهد، مانند تکان دادن غیرارادی قسمت‌هایی از بدن، کندی حرکت و سفتی عضلات، اما این بیماری دارای علائم غیرحرکتی مانند اختلالات شناختی پیشرونده نیز می‌باشد. حدود ۱.۲ میلیون نفر در اروپا با بیماری پارکینسون زندگی می کنند و پیش بینی می شود که این تعداد تا سال ۲۰۳۰ دو برابر شود.

انواع مونوژنیک بیماری پارکینسون، یعنی آنهایی که توسط یک نوع ژن ایجاد می‌شوند، حدود ۵ درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهند، زیرا به نظر می‌رسد اکثر آنها بدون توجه به سابقه خانوادگی به صورت پراکنده رخ می‌دهند. تغییر در ژن LRRK2 شاید شایع ترین نوع ژنتیکی مرتبط با بیماری پارکینسون باشد. افرادی که این نوع تغییر را دارند دیرتر به این بیماری مبتلا می شوند و تا سن ۸۰ سالگی ۷۰ درصد بیشتر تشخیص داده می شوند.

این یافته‌ها نه تنها درک ما را از عواملی که در ایجاد بیماری پارکینسون نقش دارند افزایش می‌دهد، بلکه می‌توانند به پزشکان کمک کنند تا با بیماران خود در مورد زمان بقای مورد انتظارشان گفتگوهای صادقانه داشته باشند. درست مانند پیش آگهی داده شده به بیماران سرطانی. این می تواند به بیماران اجازه دهد تا در مورد مراقبت های خود و فرصت های باقی مانده تصمیم بگیرند.

این مطالعه در هشتمین کنفرانس آکادمی نورولوژی اروپا (EAN) ارائه شد.